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La degenerazione maculare senile è legata alla carenza di vitamina D e a specifiche varianti genetiche

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Degenerazione maculare senile: colpa della carenza di vitamina D e della genetica

Nelle donne la degenerazione maculare senile, una patologia dell’occhio legata all’avanzare dell’età, colpisce maggiormente i soggetti con carenza di vitamina D e questo rischio aumenta ancora di più in quelle geneticamente predisposte a causa di particolari varianti geniche.

A rivelarlo, in uno studio pubblicato sulla rivista JAMA Ophtalmology, è stato un team di ricercatori dell’Università di Buffalo (USA).

Cosa è la degenerazione maculare senile?

La degenerazione maculare senile (DMS) è una patologia dell’occhio ed è legata all’alterazione della macula; la zona centrale della retina. Tale deterioramento può provocare una drastica riduzione del campo visivo.

La malattia rappresenta la principale causa di diminuzione progressiva e perdita della vista negli anziani dei paesi industrializzati; si stima che ogni anno in Italia si verifichino circa 63.000 nuovi casi di DMS.

Le cause di questa patologia sono diverse e rappresentano una combinazione di fattori genetici e ambientali che concorrono a determinare l’ invecchiamento della macula.

Uno dei fattori maggiormente coinvolti nell’insorgenza della DMS sembra essere il danno ossidativo causato dai cosiddetti radicali liberi, molecole particolarmente dannose e aggressive per l’organismo.

A questo proposito alcune sostanze come le vitamine antiossidanti A, C ed E e i carotenoidi sono in grado di proteggere la retina nei confronti del danno ossidativo legato all'età.
Così come gli omega 3, gli acidi grassi polinsaturi fondamentali per il mantenimento delle funzioni strutturali e funzionali della retina, sembrano contrastare la malattia.

Anche la vitamina D e due geni influenzano l’insorgenza della patologia

Negli scorsi anni, tre grandi studi, nominati AREDS e AREDS2 e CAREDS, hanno dimostrato che l'aumento del consumo di nutrienti antiossidanti come le vitamine C ed E, lo zinco, il rame, il beta-carotene, e luteina e zeaxantina due molecole appartenenti alla famiglia dei carotenoidi e componenti fondamentali della macula, possono ridurre in modo significativo la progressione della AMD.

Recentemente è stato ipotizzato come anche la carenza di vitamina D possa aumentare la probabilità di insorgenza della malattia oculare.

Lo scopo di questo nuovo studio è stato proprio quello di confermare e esaminare l’associazione con la vitamina D e  l’eventuale influenza di fattori genetici in questa relazione.

Lo studio ha coinvolto un gruppo di 913 donne che avevano preso parte allo studio CAREDS. Una percentuale compresa tra il 10% e il 30% delle partecipanti mostrava una carenza di vitamina D (concentrazioni inferiori ai 30 nmol/L)  o un livello non ottimale (concentrazioni comprese tra i 20 e i 50 nmol/L) .

In particolare, i ricercatori hanno esaminato in ogni soggetto la relazione tra i livelli di vitamina D nel siero, due diverse forme del gene CFH ritenute predisponenti per l’AMD, e il rischio di essere colpite dalla degenerazione maculare senile.

Il gene CFH è responsabile della produzione dell’omonima proteina; questa è coinvolta nella risposta immunitaria che si attiva quando insorge la patologia

Le analisi statistiche hanno dimostrato che nelle donne con concentrazioni carenti o non ottimali aumentava la probabilità di insorgenza dell' AMD di 2,6 e 1,5 volte, rispettivamente, e che tra esse il rischio risultava maggiore in quelle con una forma del gene CFH ad alto rischio.

Le donne con carenza di vitamina D ed entrambe le forme alleliche di rischio del  GFH manifestavano una probabilità 6.7 volte maggiore di essere colpite da AMD rispetto a quelle non predisposte geneticamente.

Lo studio sostiene un ruolo della vitamina D per la salute degli occhi

Secondo i ricercatori che hanno realizzato lo studio, questi risultati non solo confermano che le basse concentrazioni nel sangue di nutrienti antiossidanti predispongono all’insorgenza della DMS, e che, nel caso nella vitamina D anche le forme geniche possono influenzare il rischio di insorgenza.

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Fonte: Millen AE, Meyers KJ, Liu Z, Engelman CD, Wallace RB, LeBlanc ES, Tinker LF, Lyengar SK, Robinson JG, Sarto GE, Mares JA. Association between vitamin D status and age-related macular degeneration by genetic risk. 2015 JAMA Opthalmol doi: 10.1001/jamaopthalmol.2015.2715


Articolo pubblicato in Degenerazione maculare ed è stato taggato con




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